疾病简介
神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)，常染色体显性遗传病，源于神经嵴细胞异常导致的多系统损害疾病。年发病率约为1/。根据临床表现，细胞生物学和分子生物学特点将其分为Ⅰ型和Ⅱ型。神经纤维瘤病Ⅰ型（NF1，OMIM）称为周围神经纤维瘤病（俗称“橡皮人”）[1]。致病基因简介
NF1位于17q11.2的NF1基因，为肿瘤抑制基因，编码神经纤维蛋白。NF1基因长bp，由60个外显子组成。最长的转录本包含58个外显子，编码个氨基酸。已有的研究表明，NF1基因突变形式多样，有染色体异常，全基因缺失、多个外显子缺失，插入、无义、错义和内含子变异。点突变或微小缺失/重复占多数，随机分布在整个NF1基因上，这些变异多导致蛋白截短。4%-5%的患者为NF1全基因缺失。多数散发性变异来自父系[2]。临床表现
多发的牛奶咖啡斑（6个，青春期前患者最大径0.5cm）、腋下和腹股沟雀斑、散在的多发皮肤神经纤维瘤（3个）和虹膜Lisch结节（错构瘤），有半数以上的患者会表现为学习困难。比较少见但更为严重的症状还包括网状神经纤维瘤、视神经和其他中枢神经系统的神经胶质瘤、恶性外周神经鞘肿瘤、脊柱侧凸，胫骨发育异常和血管病[3]。遗传咨询
基本信息
先证者：NF1基因c._delTC杂合变异；女方：未见异常；男方：NF1基因c._delTC杂合变异；变异位点相关信息
先证者在NF1基因携带c._delTC致病杂合突变，NF1基因突变与神经纤维瘤（OMIMID：）相关，呈常染色体显性遗传。为避免妊娠遗传病患儿而流产或引产给男女双方带来痛苦，通过充分的知情同意后，夫妇双方选择以避免后代患有神经纤维瘤为目的的PGT-M检测。PGT-M检测及单体型结果
检测样本
注：M0，M1表示女方正常染色体；F0表示男方风险染色体，F1表示男方正常染色体。结果说明
胚胎4未遗传男方的风险染色体且染色体拷贝数无异常，建议优先考虑。临床结局
最终PGT-M夫妇选择移植胚胎4，正常妊娠，产前诊断结果一致，新生儿出生随访均正常。单体型结果图示
注：由于篇幅限制，只选取20个SNP位点做结果展示，想查询全部信息，请咨询嘉宝仁和工作人员。参考文献
[1]PasmantE,VidaudM,VidaudD,etal.Neurofibromatosistype1:fromgenotypetophenotype.[J].JournalofMedicalGenetics,,49(8):-.
[2]GanapathyS,FagmanJB.ShenL,etal.RaiA,viaactivatingthemitoticcheckpoint,sensitizescellslackingafunctionalNflto
apoptosisintheabsenceofproteinkinaseC[J].Oncotarget,.7(51)：-.DOI：10./oncotarget..
[3]RadE,TeeAR.Neurofibromatosistypee:fundamentalinsightsintocellsignallingandcancer[J].SeminCellDevBiol,,52：39-46.DOI：10./j.semcdb..02..
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