病例报告
患者为39岁男性，全身瘙痒性红色斑片及角化性斑块，累及全身，出生即有。腋窝、臀部、膝关节及掌跖角化性皮损持续存在，而红色斑片与压力和气候改变有关。患者兄长出生起即有类似皮损，其父亲有掌跖角皮病。专科查体示腋窝、腹股沟和臀部对称性角化性斑块，躯干轻微红色斑片（图1A～D），对称性掌跖角化（图1E，F）。图1A～D.腋窝、躯干、臀部和大腿对称性红色角化性斑块，边界清楚；E，F.掌跖角质增厚腋窝和胁腹部组织病理学检查示表皮过度角化和棘层肥厚，真皮上部血管周围淋巴细胞轻度浸润（图2）。图2组织病理：A.显著角化过度，棘层肥厚，真皮上部轻度炎症细胞浸润，汗腺数目轻度增加（左腋窝，HE，×40）；B.致密性角化过度，颗粒层正常，不规则棘层肥厚，真皮乳头层及浅层血管周围轻度淋巴细胞浸润（左腋窝，HE，×）根据临床、病史及组织病理学资料，最终诊断为EKV。治疗上予口服阿维A，不足4周皮损即有逐渐好转。病例学习
EKV是一种角化异常性疾病，首报于年。此病与GJB3和GJB4基因突变有关，此基因编码连接蛋白31和连接蛋白30.3。连接蛋白是连接表皮颗粒层缝隙的蛋白质组分，连接蛋白31和连接蛋白30.3参与角质形成细胞分化。临床上，EKV通常在1岁内发病，很少初发于儿童期。此病表现为红色斑片伴固定的角化过度型斑块。其中可有暂时性、形状奇特的鲜红色斑片，短期内可有明显变化，大小及形态各异。与之相反的是，固定的、边界清楚的角化过度性斑块常对称分布于肢体、腋窝、腹股沟和臀部。约50%患者有掌跖角皮病。EKV的病理改变无特异性，常有表皮角化过度、中度棘层肥厚或乳头瘤样增生，并有真皮血管周围炎性细胞轻度浸润。总之，此病的诊断取决于临床特征和家族史。EKV通常对维A酸类药物反应良好，此药可修复缺失的角质小体。另外可选的有润肤剂、外用维A酸类药物及外用糖皮质激素。临床鉴别诊断包括斑块状银屑病、CHILD综合征、进行性对称性红斑角皮病、家族性毛发红糠疹。EKV与其他疾病的主要区别是在有暂时性皮损，且可能无面部皮损。参考文献
OhDY,JungKE,LeeJS,KooDW.ACaseofErythrokeratodermiaVariabilisinKorean.AnnDermatol.Aug;31(Suppl):S49-S51.
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