今天科室来了一位特殊的消化道出血的病人。资料显示是33岁的青年男性,与哥哥一起来,可当小伙伴询问病情时内心可真是疑惑满满,原因是这位“弟弟”长太“老”啦!差点怀疑是他40多岁的哥哥的父亲!
那么,这位“弟弟”是真的只是长得显老吗?
这位反复发生的消化道出血患者住院期间通过胶囊镜、小肠镜发现小肠内存在多发溃疡,追问病史曾经还出现过肠穿孔。对于疾病的诊断一筹莫展之际,患者皮肤面容苍老、抬头纹十分明显,四肢粗大等为医生提供了线索,结合影像学检查及基因检测,证实这位患者患有一种罕见的疾病——厚皮性骨膜病。经过对症治疗后,病情缓解后出院。正是这种疾病的特殊表现,才在最开始引起了小伙伴心中的疑惑。
厚皮性骨膜病是以受累皮肤和四肢的骨膜肥厚性变化为特征的综合征,分原发性和继发性两种。是一种自限性、良性疾病,大多于青春期起病,主要见于男性,男女比例约为9:1,有显著的家族发病倾向,多表现为常染色体显性遗传。换句话说,如果家族里不止一个人长得比同龄人“着急”了,而且还四肢粗大,手指像铁杵似的,那可得小心是否是厚皮性骨膜病了。
本病发病机制尚不清楚,目前认为其与遗传性结缔组织代谢紊乱有关。厚皮性骨膜病临床表现多样,主要累及皮肤及骨膜。皮肤受累可分为两种情况:一是腺体异常,包括痤疮、多汗、皮肤溢脂等;二是软组织增生,包括杵状指(趾)、面部粗陋、象皮腿、头皮沟回样改变。四肢骨骼肥大,前臂及小腿因骨膜增厚呈圆柱状;手指及足趾呈杵状,有时四肢疼痛,行动笨拙,但实验室检查常无特异性发现。
值得注意的是,有部分患者会同时合并消化道症状如腹泻,消化道溃疡,消化道出血等异常。但患者本人却忽视自己外貌异常。此时则需要我们提高警惕,不要漏诊。
厚皮性骨膜诊断标准及分型:3条主要标准(杵状指/趾、皮肤增厚和骨膜增生)和9条次要标准(皮脂溢出、毛囊炎、多汗、关节炎/关节痛、指/趾端骨质溶解、胃溃疡/胃炎、植物神经综合征,如脸红、肥厚性胃病、脑回状头皮)。符合3条主要标准和数条次要标准为完全型,符合2条主要标准和数条次要标准为不完全型,符合1条主要标准和数条次要标准为顿挫型。
厚皮性骨膜病患者由于其特征性皮肤和骨骼表现,主要就诊于皮肤科、骨科或者内分泌科,目前以对症治疗为主。但是一部分患者会合并消化道出血、贫血等,需要及时就诊。
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