全国哪家医院治疗白癜风最好 https://wapjbk.39.net/yiyuanfengcai/yyks_bjzkbdfyy/患儿女，年3月生。就诊时间年8月23日。
患儿之父诉，出生时看不出脊柱侧弯，年8月4月龄时，曾因肺部感染做胸部三维CT重建，当时胸椎还是直的(图1，图2)。
图1.0805肺部CT1-出生后4个月
图2.0805肺部CT2-出生后4个月
年9月发现脊柱侧凸，就诊于兰大二院骨科，予以支具矫形治疗。为求进一步的治疗意见来我门诊就诊。
查体：患儿发育正常，佩戴支具。去除支具后查看躯干部，见躯干多处咖啡斑，右侧躯干大块儿咖啡斑，12X10cm大小。双上肢、双下肢及会阴部未查。
图3.0823躯干外观-背面
图4.0823躯干外观-腹侧面
图5.0823躯干外观-右侧面
图6.0823躯干外观-左侧面
追问患者之父，家里是否还有其他人有同样的问题，患儿父亲说，患儿的母亲、患儿的姥姥、患儿母亲的舅爷、患儿的姐姐均有咖啡斑，患儿的姐姐曾于年1月份于兰大二院神经外科行脑瘤(室管膜瘤)切除后愈。患儿的姥姥因脊柱肿瘤住兰大二院神经外科做手术。手术日期应该是年8月25日。患儿的母亲及姥姥全身多处均有“疙瘩”。患儿姥姥脸部因大块儿“疙瘩”变形，右臂多处“疙瘩”。
以上内容根据患儿父亲描述，考虑此家族患有家族性遗传性神经纤维瘤病。且以女性显性遗传为主线。
图7.年9月4日脊柱全长X线正位片显示T7-L1胸腰段脊柱侧凸，凸向右侧，Cobb角35度。
图8.年9月4日脊柱全长X线侧位片。
图9.年11月2日脊柱全长正侧位X线片，显示T8-12向右侧侧凸，Cobb角32度。
图10.年5月17日Cobb角34度(开始支具治疗前拍摄)
图11.我的门诊病历
说实话，这个门诊病例，很有研究价值。应该对其家族每一个相关个体，进行遗传学研究和临床病理学行为进行研究。
为此，医院的邱勇教授，就该病例目前的情况，以及治疗状况，和未来的走向，做一评述，邱勇主任就该病例提供了他的个人意见。
邱勇(根据语音整理)：
”神经纤维瘤病合并脊柱侧凸以前认为在黄种人中间发病率不高，是白种人的常见病，在白种人中间是发病率最高的一种遗传性疾病。现在看来，在我们黄种人，或者在我们中国人也不少见，在综合症型脊柱侧凸中，神经纤维瘤病性脊柱侧凸应该是最常见的。此病为常染色体显性遗传，有50%的病人来自于基因突变，不一定有家族史，该病有诊断标准，请参考我们已出版的《脊柱畸形影像学与临床》。所以此病的诊断不一定要有家族史，但有家族史可以为诊断加分。50%的病人，基因突变后从此代开始往下遗传。并不是所有的神经纤维瘤病都合并有脊柱侧凸。对于神经纤维瘤病合并脊柱侧凸有多少比例，没有文献报道。因为在我们脊柱外科医生来看，神经纤维瘤病患者大都是因为合并了脊柱侧凸才来就诊的，所以，会感觉神经纤维瘤病合并脊柱侧凸发病率很高，但实际上，这是一种错觉，不能说神经纤维瘤病就一定合并脊柱侧凸。
《脊柱脊髓畸形-影像学与临床》第8章神经纤维瘤病合并脊柱侧凸
《脊柱脊髓畸形-影像学与临床》第8章神经纤维瘤病合并脊柱侧凸2
《脊柱脊髓畸形-影像学与临床》第8章神经纤维瘤病合并脊柱侧凸3
《脊柱脊髓畸形-影像学与临床》第8章神经纤维瘤病合并脊柱侧凸4
《脊柱脊髓畸形-影像学与临床》第8章神经纤维瘤病合并脊柱侧凸5
这个病例的治疗措施是对的，应该先进行支具治疗。这个病例有一个特点，就是现在年龄比较小，另外呢，从片子上面看，还没有表现出萎缩性改变，萎缩性改变不是特别的多，但是因为年龄比较小，所以我们不能讲她的弯型是类AIS，类AIS就是AISlike。神经纤维瘤病型脊柱侧凸分为两种类型，一种是萎缩性脊柱侧凸，还有一种就是类AIS脊柱侧凸,所谓的类，就是类似了，类AIS就是它的弯型是像特发性脊柱侧凸AIS的。
因为如果患者的弯型是类AIS,这种病人愈后比较好，她或他的治疗原则跟AIS没什么区别。遗憾的是大部分的神经纤维瘤病性脊柱侧凸都是萎缩性的。如果年龄越小，尽管他早期的表现为类AIS，但随着年龄的增长，他会出现一个mutation，就是突变吧，但这个突变不是基因突变，是影像学突变，也叫mutation，比如肋骨头脱位，铅笔样改变，椎体形态的改变等等，如果出现这种作用的话，它是加重的一个危险因素，所以这个病人在支具治疗过程中需要密切观察。这个病人，高度怀疑，高度可能性，最后是走向萎缩性脊柱侧凸，愈后可能比较差。
在我们目前治疗的病人中间，主要是外面来的一些病人，有一些治疗错误，有一个误区，就是当这个神经纤维瘤病脊柱侧凸伴有椎旁肿瘤的时候，这个肿瘤是不是要切除。伴有椎旁肿瘤，分为两种情况，一种是伴有丛状神经纤维瘤，病理学上以神经纤维瘤改变为主，它表现为成纤维细胞比较多，这种丛状神经纤维瘤，它的边界是不清楚的，所以手术是切不干净的。如果椎旁肿瘤是实体肿瘤的话，大部分是神经鞘瘤或者是雪旺氏细胞瘤。如果是实体肿瘤，它的边界比较清楚，是不是一定要切除？要不要切除，在英文文献里边，这个在国际上比较公认的，当这个实体肿瘤比较大，特别是出现一些周围的压迫症状，比如纵隔肿瘤，合并有巨大的这种纵隔肿瘤，或者是这个肿瘤进入到胸腔，或者造成腹膜后的压迫，比较大的这些实体肿瘤，是要切除的，即使切不干净，也要切除，即使切掉以后复发，也是要切除的，因为它引起压迫症状。如果它没有出现压迫症状，又不是特别大的肿瘤，其实是很多，我们脊柱外科目前的国际共识是这个肿瘤是不需要切的。
第二种情况，合并有椎管内外的神经源性肿瘤。因为神经纤维瘤病合并神经源性肿瘤，它除了组织学上神经纤维瘤或者雪旺氏细胞瘤以外，它还可以合并脊膜瘤，所以如果出现这种肿瘤，椎管内外都有肿瘤，且如果有神经症状的话，那肿瘤切除是绝对适应证。假如椎管内也有肿瘤，且肿瘤不是特别大，对这个椎管内肿瘤是不是要切除，争议就比较大，医院的经验是，假如合并的椎管内肿瘤是孤立性的，比较大，这种病人估计未来可能有神经损害的话，我们主张是要做肿瘤切除的。
如果椎管内的肿瘤比较多，或者比较弥漫，又没有神经损害，我们脊柱外科医生偏向于不做，不做肿瘤切除，直接做脊柱的矫形手术。但神经外科医生很有可能就做肿瘤切除，他们的理由是这种椎管内的肿瘤，对骨骼结构的破坏特别大，特别是年龄比较小，或者是未成年的话，重要的生长过程中间可能造成神经损害。所以这种情况下，就看个人的经验。这种椎管的肿瘤切还是不切，争议比较大。我觉得呢，根据病人的情况，如果椎旁肿瘤是很多的丛状神经纤维瘤，这种肿瘤是不需要切的。我们遇到很多会诊的病人，就是外院做了手术的病人。到我们这来复诊，或者是出了问题来翻修，我们发现很多病人被做了这个肿瘤的切除，这种手术切除意义不是特别大。
第二个就是在国内误区，当伴有肋骨头脱位的时候，要不要做肋骨头的切除，再做矫形。这个在国际矫形界，基本上也是有共识，如果这个肋骨头脱位，主要在凸侧，如果没有神经损害的话，这个肋骨头也是不切的，这个我们在国内讲过多次，也发表过文章，但是大家真正做研究的也不是很多。看到一个肋骨头脱位，突向椎管，矫形以前就做个肋骨头切除，矫形还没做，病人的神经并发症已经出来，所以比较有共识的，就是当有脱位出现，出现神经损害的时候，那么这种肋骨头要切除，否则可以不切除。我们做过研究，在矫形过程中间肋骨头有部分复位。
如果大家感兴趣的话，可以去读我们的文献，我们的文章，英文、中文都有。国内有两个大佬，脊柱外科界也是比较有名的医生，在外面介绍的时候，就讲矫形前要做肋骨头的切除，在这种情况下，一般我就不发表意见，我不能说人家不看书啊。因为肋骨头进入椎管里边的话，如果没神经损害，不要去切了，没有必要切了，第一，绝大部分的病人，肋骨头突入椎管都是发生在凸侧，凸侧椎管的储备空间是比较大的。第二，神经纤维瘤病的病人，往往是椎管比较宽大，而不像先天性脊柱侧凸，所以允许有一定的活动度。
这个患者的最后一张片，正位片子，可以看到肋骨头已经在开始变细，这是第一个迹象。第二个有向后凸发展的趋势，跟老的片子比，第三，顶椎区椎体的凸侧有凹陷，这些都是发生mutation的一个不好的迹象。所以这个病人，最后的结局是这个脊柱侧凸过渡到萎缩性脊柱侧凸。
继续支具治疗。但是支具治疗无法阻止这种疾病转归，进展成萎缩型脊柱侧凸是不可避免的，支具只是控制，这个病人的手术命运，最后是跑不了的，仅仅是什么时候手术以及手术的术式而已。”
对该病例，我也在
